Paveldėjau mutavusius genus – kaip gyventi toliau?

Paveldimo krūties vėžio diagnostika ir gydymo subtilybės – viena naujesnių ir labiausiai rūpimų onkologijos temų, ypač aktualių moterims, kurių šeimose yra ar buvę krūties vėžio atvejų. Nustatyta, kad BRCA1 ir BRCA2 genų patogeniniai variantai padidina krūties vėžio riziką ir moterims, ir vyrams, taip pat moterims – kiaušidžių, vyrams – prostatos, abiem lytims – kasos vėžio bei melanomos riziką.

BRCA1 ir BRCA2 genai yra vadinami naviko „slopinimo“ genais. Kai mūsų organizmo būklė normali, šie genai kaip tik saugo mus nuo onkologinių ligų.

„Tačiau šių genų veikla gali sutrikti, kai žalingi aplinkos veiksniai sukelia jų pokyčius – mutacijas. Dėl neteisingos mitybos, tabako rūkymo, alkoholio vartojimo, genų mutacijų organizmo ląstelės pakinta – supiktybėja, pradeda nevaržomai dalytis – atsiranda vėžys. Patogeniniai BRCA1 ar BRCA2 genų variantai arba mutacijos yra paveldimi, t. y. gali būti perduodami iš kartos į kartą. Šių patogeninių genų mutacijų nešiotojų rizika susirgti vėžiu yra daug didesnė“, – sako Nacionalinio vėžio instituto (NVI) gydytoja genetikė Olga Liaugaudienė.

Patogeninių genų mutacijų nešiotojai labiau rizikuoja susirgti vėžiu

Nustačius patogeninį BRCA1 ar BRCA2 geno variantą, pacientas priskiriamas padidintos rizikos grupei.

„Kad būtų laiku nustatyta onkologinės ligos pradžia, jam sudaromas specialus sveikatos priežiūros planas, skiriami kryptingi ir detalūs tyrimai – mamografija, krūtų magnetinio rezonanso tomografija, vyrams – prostatos antigeno tyrimai. Gali būti rekomenduojamos profilaktinės krūtų, kiaušidžių šalinimo operacijos“, – sako O. Liaugaudienė.

Jeigu nustatoma, kad pacientas yra pakitusio geno nešiotojas, svarbu atlikti genetinį tyrimą jo vaikams, kitiems giminaičiams. Anksti sužinojus apie padidintą onkologinės ligos riziką, įmanoma laiku ją nustatyti ir pagydyti, išvengiant sunkių komplikacijų, arba reikšmingai sumažinti jos riziką, atlikus profilaktinę operaciją. Jeigu Jums diagnozuotas krūties vėžys ir esate jaunesnė nei 50 metų – rekomenduotina gydytojo genetiko konsultacija. Taip pat – jei diagnozuotas „trejopai neigiamas“, pirminis abiejų krūtų, kiaušidžių arba kiaušintakių vėžys. Genetiko konsultacija patariama, jeigu nustatytas krūties vėžys ir kiaušidžių, kasos, skrandžio vėžys arba melanoma.

„Būtina išsitirti genetiškai, jeigu Jums ir vienam iš Jūsų pirmos eilės giminaičių: motinai, tėvui, seseriai, broliui, ar pilnamečiam vaikui (bet kurios lyties) buvo nustatytas krūties vėžys. Kasmet Lietuvoje 10–15 vyrų nustatoma ši liga – tokiais atvejais būtina genetiko konsultacija. Jeigu patvirtintas geno patogeninis variantas šeimoje (atvykstant būtina turėti Jūsų šeimos nariams atliktų genetinių tyrimų išvadas) arba Jūsų gydytojas specialistas pagal klinikinius požymius įtaria genetinį sindromą – rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija“, – vardija O. Liaugaudienė.

„Būtina išsitirti genetiškai, jeigu Jums ir vienam iš Jūsų pirmos eilės giminaičių buvo nustatytas krūties vėžys“, – pataria gydytoja genetikė O. Liaugaudienė. Edmundo Paukštės nuotr.

Gydytojo genetiko konsultacijos patariama kreiptis ir tada, kai įtariate, kad turite paveldimą polinkį sirgti onkologine liga. Atvykus su siuntimu į gydytojo genetiko konsultaciją už ją mokėti nereikia. Nusprendęs dėl genetinių tyrimų tikslingumo gydytojas genetikas šiuos tyrimus paskiria pagal Sveikatos apsaugos ministerijos nustatytas genetinio tyrimo indikacijas. Jei jų nėra, bet pacientas šio tyrimo pageidauja, jis gali būti atliktas paciento lėšomis.

Nustatytas paveldimas krūties vėžio riziką didinantis genas – ką daryti?

Pasak NVI gydytojos radiologės dr. Rūtos Briedienės, jei krūties vėžiu serga ar sirgo mama, močiutė, teta, sesuo – profilaktiškai tikrintis būtina nelaukiant amžiaus, pagal kurį priklauso prevencinė patikros programa.

„Nustačius paveldėtas genų mutacijas – o jų gali būti ne viena – sudaromas moters stebėjimo planas, kokius tyrimus ir kas kiek laiko reikėtų atlikti. Nustačius BRCA 1 / 2 bei kai kurių kitų genų mutacijas, kurios didina riziką susirgti krūties vėžiu, dažniausiai rekomenduojama lankytis pas krūtų specialistą jau nuo 25 metų. Nuo šio amžiaus profilaktiškai rekomenduojama atlikti krūtų magnetinio rezonanso tyrimą kasmet. Dėl patologinių genetinių mutacijų išsivystę vėžiai neretai būna agresyvūs, dažniausiai – trejopai neigiami. Tad pacientė įspėjama, kad jei tarp paskirtų tyrimų apsičiuopia sustandėjimą krūtyje, nedelsiant kreiptųsi į specialistą. Kartą per metus atliekamas krūtų ultragarso tyrimas, esant reikalui – mamografija“, – sako gydytoja radiologė dr. Rūta Briedienė.

Pasak NVI gydytojos radiologės dr. R. Briedienės, jei krūties vėžiu serga ar sirgo mama, močiutė, teta, sesuo – profilaktiškai tikrintis būtina nelaukiant amžiaus, pagal kurį priklauso prevencinė patikros programa. Edmundo Paukštės nuotr.

Profilaktinė mastektomija – visos šeimos sprendimas

„Paveldimas vėžys pažeidžia ne tik moterį, bet ir visą jos šeimą, juk šia neretai agresyvia krūties vėžio forma dažnai serga jaunos moterys – darbingo amžiaus, auginančios vaikus, besirūpinančios kitais šeimos nariais. Tiek tarp medikų, tiek visuomenėje didėja susidomėjimas genetiniais tyrimais, paveldimo krūties vėžio diagnostikos ir gydymo išskirtinumais – tai yra gerai. Norisi tikėti, kad ateityje genetines mutacijas galėsime ne tik ištirti ir nustatyti, bet ir ištaisyti. Iš mokslo laukiame atsakymo, ar genų terapija taps ateities krūties vėžio gydymo būdu, – sako VUL Santaros klinikų gydytoja chirurgė dr. Daiva Gudavičienė. – Nustačius genetines mutacijas, bet nesant ligos, turime būdų krūties vėžio rizikai sumažinti. Norisi pabrėžti, kad profilaktinė mastektomija siūloma moterims, kurioms yra nustatytos genetinės mutacijos ir kurios neserga krūties vėžiu. Ji neatliekama, jei genetinių mutacijų nenustatyta, nors to pageidauja pacientė.“

Profilaktinė mastektomija nėra lengva operacija – ji atliekama taikant bendrą nejautrą, trunka 3–4 val. „Operacijos metu šalinamas krūtų liaukinis audinys, paprastai krūties oda, spenelio-areolės kompleksas išsaugomi. Kartais, jei krūtys yra didelės, nukarusios, prieš profilaktinę mastektomiją gali būti reikalinga dar viena operacija – paruošiamoji operacija – krūtų pakėlimas ar mažinimas – nes didelių, nukarusių krūtų neįmanoma rekonstruoti įdedant implantus“, – aiškina gydytoja chirurgė.

„Būna apmaudu, kai žinodamos apie mutacijas, moterys delsia su profilaktinėmis operacijomis, kol joms nustatomas krūties vėžys“, – sako dr. D. Gudavičienė. Edmundo Paukštės nuotr.

Pasak dr. D. Gudavičienės, paprastai operuojamos abi krūtys, tradiciškai per tą pačią operaciją atliekama krūtų rekonstrukcija implantais. Kartais, jei krūtų dydis skirtingas, skirtingi spenelio-areolės komplekso aukščiai, abejotina krūties odos kraujotaka, rekonstrukcijai galima rinktis ekspanderius – keičiamo dydžio į implantą panašius gaminius, kurių tūrį galime keisti suleisdami į jį skysčio. Pasiekus norimą dydį, ekspanderiai keičiami nuolatiniais implantais.

Retais atvejais pacientės po profilaktinių mastektomijų pasirenka krūtų rekonstrukciją savo audinių lopais – tokia rekonstrukcija sudėtingesnė, operacija ilgesnė.

Ne visuomet pacientėms lengva apsispręsti dėl profilaktinės mastektomijos, nėra lengva susitaikyti su pasikeitusiu kūno vaizdu po operacijos. Chirurgo užduotis – supažindinti pacientę su šia operacija, jos nauda, galimomis komplikacijomis ir leisti pacientei ramiai apsispręsti. Kartais verta pasikonsultuoti su keletu specialistų, ir visuomet turėti pakankamai laiko ir informacijos sprendimui priimti.

„Kai nėra ligos, o tik genų mutacijos – moteris nebūtinai susirgs krūties vėžiu. Tokia tikimybė yra 60–80 proc. nustačius BRCA1 ir 40–60 proc. nustačius BRCA2 mutacijas. Profilaktinė mastektomija tą riziką sumažina 95 proc.“, – teigia gydytoja chirurgė.

Pacientė gali pasirinkti stebėjimą – tuomet jai periodiškai atliekami krūtų tyrimai, ją stebi specialistai.

„Tačiau būna apmaudu, kai žinodamos apie mutacijas, moterys delsia su profilaktinėmis operacijomis, kol joms nustatomas krūties vėžys – tada operuoti būtina nedelsiant, neretai skiriama chemoterapija, spindulinis gydymas“, – sako dr. D. Gudavičienė.

BRCA1 ir BRCA2 mutacijos yra susijusios ir su kiaušidžių vėžio rizika, todėl pagimdžius planuojamus vaikus gali būti siūloma profilaktinė gimdos priedų operacija.

„Nuo pat pirmosios atliktos biopsijos daug galvojau, tiksliau, bijojau, kad galiu susirgti. Taip ir atsitiko“, – sako 32-iejų Dovilė Buoželytė.

Dovilė Buoželytė. Edmundo Paukštės nuotr.

„Nacionaliniame vėžio institute lankausi nuo 2018 metų, kai mamai buvo nustatytas krūties vėžys. Po operacijos buvo atliktas genetinis testas, kurio metu nustatyta BRCA geno mutacija. Vėliau testai atlikti man (esu vienturtė), mamos sesei bei jos vaikams – visiems buvo patvirtinta šio geno mutacija.

Buvo nuspręsta kasmet atlikti pagrindinius tyrimus. 2018 ir 2019 metais patikrinimai praėjo greitai ir sklandžiai. Tačiau 2020 metų gruodį išgirdau netikėtus ir gąsdinančius žodžius – reikia atlikti biopsiją. Tą kartą rezultatai buvo geri, nieko jaudinančio, bet gydytojos žodžiai įstrigo – „jūsų atveju jau dabar galvočiau apie krūtų šalinimą“.

Dar nebuvau tam pasiruošusi – sužinojusi apie mutaciją, mastektomiją tikrai planavau atlikti, bet ne taip greitai – gal sulaukusi keturiasdešimties. Pagrindinės priežastys buvo dvi – man patiko mano kūnas (krūtys) ir neatmečiau galimybės ateityje susilaukti vaikų ir maitinti juos krūtimi. Tą kartą pradėjau artinti galimą operaciją ir planuoti ją sulaukusi maždaug 37–38 metų. Bet jeigu dabar galėčiau atsukti laiką, neatidėliočiau šio sprendimo. 2021 metų gruodį tyrimai buvo neblogi, buvo pakitimų, tačiau tik sutarėme dažninti patikras – kita turėjo būti šių metų balandį. Bet jau vasarį maudydamasi duše netikėtai apčiuopiau guzelį, kuris, deja, buvo piktybinis.

Nė akimirką nesijaučiau auka, negalvojau, kodėl taip nutiko būtent man. Žinau viena – nuo pat pirmosios atliktos biopsijos daug galvojau, tiksliau, bijojau, kad galiu susirgti. Taip ir atsitiko. Esu dėkinga visiems sutiktiems gydytojams. Pirmiausia man buvo atlikta operacija – nuspręsta daryti abipusę mastektomiją (navikas buvo tik vienoje krūtyje) ir iškart atkurti krūtis implantais. Ir turiu paminėti, kad netgi po spindulinio gydymo krūtys dabar atrodo labai gerai. Tiesa, dar laukia daugiau nei ketveri metai vartojant hormoninius vaistus, bet žinau, kad būdama pozityvi ir laiminga, galiu mėgautis savo gyvenimo kelione“, – sako Dovilė.

Juventa Sartatavičienė
Nacionalinis vėžio institutas