Genetiniai vėžio testai personalizuotai terapijai Lietuvoje

Susidūrus su vėžio diagnoze, natūralu ieškoti sprendimų kuo sklandžiau ir efektyviau gydyti ligą. Laimei, per kelis paskutinius dešimtmečius vėžio gydymo srityje padaryta milžiniška pažanga – vėžio diagnozė nebėra nuosprendis, o parinkus tinkamą gydymą pacientai gali kokybiškai nugyventi ilgus metus ar net visiškai išgyti. Nemaža dalimi prie tokios sėkmės prisideda inovatyvios personalizuotos, pacientui individualiai pritaikomos, terapijos. Tai pažangus gydymas, parenkamas atsižvelgiant į savitas konkretaus vėžio savybes. Šioms savybėms nustatyti pasitelkiami genetiniai testai, nekompensuojami, bet prieinami ir naudojami Lietuvoje.

Kodėl individualiai pritaikoma terapija svarbi?

Vėžys – ne viena liga, o labai sudėtingų ligų grupė. Kiekvienas atvejis yra individualus – skirtingų žmonių net to paties organo ir tos pačios stadijos vėžys gali stipriai skirtis tarpusavyje ir nevienodai reaguoti į tą patį gydymą. Kodėl taip yra?

Žmogaus organizmas sudarytas iš milijardų ląstelių, kurių kiekviena atlieka savo funkcijas remdamasi informacija, užkoduota DNR. Sveikose ląstelėse DNR detaliai nurodo, kaip ląstelei elgtis, kada dalintis ar mirti. Vėžinėse ląstelėse ši „instrukcija“ yra sugadinta. Pavyzdžiui, konkrečiose DNR dalyse – genuose – atsiranda klaidų, kitur šios dalys kartojasi, atsiranda netinkamose vietose ar jų visai trūksta. Dėl šių pakitimų, vadinamų mutacijomis, ląstelės nebegali tinkamai reaguoti į aplinką, nebegeba teisingai atlikti savo funkcijų ir ima nevaldomai daugintis – susiformuoja navikas. Nors iš pirmo žvilgsnio navikai turi daug bendrų bruožų, dėl skirtingų klaidų ląstelės veikimo instrukcijoje – skirtingo DNR mutacijų profilio – net ir panašiausi navikai gali augti, plisti ir reaguoti į gydymą skirtingai.

Kas yra genetiniai testai ir kam jie reikalingi?

Genetiniai testai apima naviko genetinės informacijos analizę siekiant nustatyti specifines savybes – mutacijas. Tuo tikslu tiriamas naviko audinys arba kraujas, nes jame taip pat aptinkama iš vėžinių ląstelių kilusios mutavusios DNR. Pagal nustatytas mutacijas gali būti parenkami tinkamiausi vaistai, įskaitant pažangias taikinių terapijas bei imunoterapiją. Pavyzdžiui, gali būti aptinkama pakitimų, kuriems jau sukurti specialūs vaistai, efektyviai veikiantys būtent tokio genetinio profilio navikus, o kitos mutacijos – atvirkščiai, gali suteikti naudingos informacijos, kokie vaistai nebus veiksmingi. Nustačius unikalius genetinius pokyčius navike, kartais gydytojai gali parinkti vaistus, kurie efektyviau gydys būtent šį naviką. Gali būti, kad vaistai konkrečias mutacijas turinčiam navikui dar kuriami, todėl genetiniai testai gali parodyti tinkamumą dalyvauti vykstančiuose klinikiniuose tyrimuose. Atlikus genetinius vėžio tyrimus gydytojai gauna papildomos informacijos, padedančios priimti sprendimus, o pacientai gali ramiau jaustis, kad nebus praleistos gydymo galimybės.

Pažangūs vėžio tyrimai gali būti naudingi ne tik parenkant terapijas, bet ir stebint ligą – vertinant atsaką į gydymą ar nustatant ligos atsinaujinimą. Vėžiu sergančių pacientų kraujyje gali būti aptinkama iš naviko ištrūkusių vėžinių ląstelių bei cirkuliuojančios, navikui specifinės, mutavusios DNR. Aptikus šiuos žymenis kartais galima gauti informacijos apie vėžio plitimą ar atsinaujinimą anksčiau, nei pokyčiai bus matomi standartiniais vaizdinimo metodais, tokiais kaip magnetinio rezonanso tyrimas, pozitronų emisijos bei kompiuterinė tomografija. Be to, jei naviko mutacijos buvo nustatytos anksčiau, kraujyje cirkuliuojančios naviko DNR tyrimas gydymo metu gali duoti naudingos informacijos apie vėžio naujai įgytas savybes dėl naujai atsiradusių mutacijų. Dėl kai kurių jų vėžinės ląstelės gali įgyti atsparumo gydymui naudojamiems vaistams. Taigi, papildomi tyrimai gydymo metu gali padėti anksčiau pastebėti ligos atsinaujinimą ir (ar) suteikti gydytojui galimybę pakoreguoti gydymo planą.

Kaip atlikti genetinius testus?

Išsamiai vėžio genetinei analizei reikalingas naviko audinys (dažniausiai jau paimtas biopsijos metu diagnozei nustatyti ar po operacijos ir saugomas medicinos įstaigoje ar biobanke) arba kraujas (priklausomai nuo pasirinkto testo ir tais atvejais, kai neįmanoma atlikti audinio biopsijos). Norint atlikti tyrimus, kartu su gydytoju onkologu pasirenkamas tinkamiausias tyrimo variantas, susisiekiama su tyrimus vykdančių kompanijų atstovais Lietuvoje (jų sąrašas pateiktas žemiau) ir užpildomos iš jų gautos formos. Jas ruošiant būtinas gydytojo dalyvavimas patvirtinamas jo parašu. Tuomet tyrimams reikalinga medžiaga (saugomas vėžio audinys ir (ar) šviežiai paimtas kraujo mėginys) išsiunčiama į atitinkamą laboratoriją užsienyje. Priklausomai nuo atliekamo tyrimo, po 2–6 savaičių gydytojas gauna išsamią ataskaitą, kurioje pateikiama informacija apie naviko genetinį profilį ir kliniškai svarbias mutacijas bei tinkamus vaistus. Dar pridedamas klinikinių tyrimų, kuriuose pacientas galėtų dalyvauti, sąrašas. Testų rezultatai ir jų pritaikymo galimybės turėtų būti aptariami multidisciplininėje genomikos komisijoje, kurioje dalyvauja gydytojai patologai, chemoterapeutai, genetikai, molekulinės diagnostikos ir kiti specialistai.

Svarbi informacija: rezultatai ir kaina

Nors genetiniai testai gali atverti duris į individualiai pritaikytą gydymą, svarbu įsisąmoninti, kad nėra jokių garantijų. Ne visi navikai turi kliniškai svarbių mutacijų ar mutacijų, pagal kurias galima paskirti gydymą. Be to, net ir esant mutacijoms, genetinio testo rezultatai gali neturėti jokios įtakos gydymo planui. Svarbu suprasti, kad net ir individualiai parinktas gydymas negarantuoja gerų rezultatų.

Šiuo metu papildomi genetiniai naviko tyrimai nėra kompensuojami Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis ir yra brangūs. Svarbu žinoti, kad atlikus testą ir nustačius tinkamus vaistus, šie vaistai gali būti nekompensuojami, o priešvėžinės terapijos kartais yra labai brangios. Sprendimą atlikti genetinius testus rekomenduojama priimti tik pasitarus su gydytoju. Gydytojas, atsižvelgęs į tokius veiksnius kaip ligos stadija, lokacija, dabartinės gydymo opcijos ir tikėtini rezultatai, suteiks informacijos apie genetinių testų prasmingumą konkrečiu atveju ir padės priimti sprendimą tirtis.

Labdaros ir paramos fondas Ateities biomedicinos fondas